Morbus Fabry und andere Erkrankungen
Im Laufe der Zeit können sich Morbus Fabry Symptome zu eigenständigen Krankheiten entwickeln. Mit den Symptomen und der Behandlung mehrerer Krankheiten gleichzeitig zurechtzukommen, kann unter Umständen schwierig sein. Mit der richtigen Beratung und Betreuung durch Ihre Ärzte und spezialisierte Pflegefachkräfte ist es jedoch möglich.
Gleichgültig ob es sich um eine Krankheit handelt, die in Folge von Morbus Fabry entstanden ist, wie zum Beispiel eine verminderte Nierenfunktion oder eine unabhängig davon auftretende Krankheit, es kann auf jeden Fall helfen, alle Ihre Symptome – und womit sie Ihrer Meinung nach zusammenhängen – schriftlich festzuhalten (z. B. in einem Therapietagebuch). Dies kann Ihrem Arzt helfen, besser zu verstehen, wie sich Ihre verschiedenen Krankheiten auf Sie auswirken, um basierend darauf den besten Plan für Ihre individuelle Behandlung zu entwickeln.
Nierenbeschwerden
Nierenbeschwerden sind ein Symptom von Morbus Fabry, können aber schnell zu einer eigenständigen Krankheit werden, die eine separate Behandlung erfordert. Ihr Arzt kontrolliert daher regelmäßig Ihre Nierenfunktion. Sind Ihre Nieren einmal nicht mehr in der Lage, ihre Aufgabe vollständig zu erfüllen, ist eine Dialyse notwendig, die für die Entfernung von Giftstoffen und überschüssiger Flüssigkeit aus dem Körper sorgt. Eventuell empfiehlt Ihnen Ihr Arzt eine Nierentransplantation. Sollte dies nötig werden, wird Ihr Nierenspezialist das weitere Vorgehen mit Ihnen besprechen.
Schlaganfall und Herzinfarkt
Menschen mit Morbus Fabry leiden in der Folge häufig an Herzbeschwerden und Schlaganfällen. Rund 15 % der Patienten und 11 % der Patientinnen mit Morbus Fabry erleiden einen Schlaganfall. Ebenso sind Herzprobleme verbreitet. Ihr Arzt kann Sie beraten, wie Sie verhindern können, dass diese Komplikationen auftreten bzw. wie Sie damit umgehen, falls sie dennoch auftreten.
Diese Risiken können Sie bis zu einem gewissen Grad durch einen gesunden Lebensstil minimieren.
Behandlung
Mit Morbus Fabry zu leben bedeutet, die potenziell schwerwiegenden Symptome, die mit der Krankheit einhergehen können, in den Griff zu bekommen.
Darüber hinaus haben Sie es möglicherweise auch mit anderen Krankheiten (Begleiterkrankungen) zu tun, welche dieselben oder andere Organsysteme betreffen, wie zum Beispiel Nierenleiden, Herzbeschwerden oder ein erhöhtes Schlaganfallrisiko.
Daher erfolgt die Betreuung von Morbus Fabry Patienten in der Regel in enger Zusammenarbeit zwischen Patienten und Ärzten aus mehreren verschiedenen Fachdisziplinen, wie Nieren- und Herzspezialisten sowie Neurologen.
Da Morbus Fabry bislang nicht heilbar ist, besteht das Ziel der Behandlung darin, Ihre individuellen Symptome zu kontrollieren und gleichzeitig schwerwiegendere, langfristige Komplikationen wie Schädigungen des Herzens, Nierenversagen und Schlaganfälle zu verhindern. Darüber hinaus wird Ihr Arzt in enger Absprache mit Ihnen versuchen, die Auswirkungen Ihrer Symptome auf Ihren Alltag möglichst gering zu halten.
Behandlungsmöglichkeiten
Um die Symptome erfolgreich zu behandeln, ist eine lebenslange Therapie erforderlich.
Eine Behandlungsmethode ist die Enzymersatztherapie (EET). Dabei erhält der Patient Infusionen, durch die das fehlende Enzym ersetzt wird. Die Infusionen erfolgen alle zwei Wochen im Krankenhaus oder zuhause.
Eine weitere Therapieoption ist ein Medikament zur oralen Einnahme für Morbus Fabry-Patienten mit einer ansprechenden Mutation. Morbus Fabry kann von einer Reihe verschiedener Genmutationen ausgelöst werden. 30% bis 50% der bekannten Mutationen kommen für eine solche Therapie in Betracht.
Ernährung
Die Herausforderungen von Morbus Fabry zu bewältigen und sich gleichzeitig gesund zu ernähren und aktiv zu bleiben, ist mitunter eine Herausforderung. Mit ein wenig Planung und Unterstützung von Ihrem Umfeld ist es jedoch möglich, sich bewusst zu ernähren und zu bewegen. Dies kann Ihnen helfen, Ihre Symptome besser in den Griff zu bekommen.
Gesunde Ernährung bei Morbus Fabry
Eine ausgeglichene und abwechslungsreiche Ernährung ist ein wichtiger Bestandteil eines gesunden Lebensstils. Noch wichtiger wird die bewusste Ernährung, wenn Sie von einer Krankheit wie Morbus Fabry betroffen sind. Leider hat die Ernährung keinen Einfluss auf die Anhäufung von unerwünschtem GL-3 (Globotriaosylceramid) in Ihrem Körper. Wenn Sie weniger Fette zu sich nehmen, bedeutet dies also nicht, dass sich Ihr GL-3-Spiegel senkt. Was, wann und wie oft Sie essen, kann sich jedoch auf die Symptome der Krankheit auswirken– sowohl positiv als auch negativ.
Einige Magen-Darm-Probleme, wie Bauchschmerzen, Durchfall, Übelkeit und Erbrechen, können durch Ihre Ernährungsgewohnheiten ausgelöst werden. Wenn Sie also gut planen, was Sie wann essen, kann dies Ihre Beschwerden reduzieren. Beispielsweise kann es helfen, Ihre Essgewohnheiten so umzustellen, dass sie regelmäßig kleinere Mahlzeiten zu sich nehmen. Probieren Sie auch verschiedene Lebensmittel aus, um festzustellen, welche davon z. Bsp. Ihre Übelkeit verursachen.
Morbus Fabry kann die Fähigkeit Ihrer Niere, Abfallstoffe auszuscheiden, beeinträchtigen. Wenn dies auf Sie zutrifft, empfiehlt Ihr Arzt Ihnen vermutlich eine salz- und eiweißarme Ernährung, um Ihre Nieren zu entlasten. Sprechen Sie mit Ihrem Arzt über Ihre Ernährung bzw. wie Sie diese umstellen können, um Ihre Symptome zu lindern. Ihr Arzt kann Sie auch an einen Ernährungsberater oder Nierenspezialisten überweisen, um den richtigen Ernährungsplan für Ihre individuellen Beschwerden zu finden.
Aktivität
Aktiv bleiben mit Morbus Fabry
Regelmäßiger Sport bzw. Bewegung ist wichtig für die Gesundheit und das allgemeine Wohlbefinden. Viele Menschen mit Morbus Fabry sind nicht in der Lage, Sport zu treiben, weil Ihnen selbst bei einem flotteren Spaziergang unerträglich heiß wird. Wenn Sie aktiv bleiben und sich mehr bewegen möchten, ist es ratsam, dies in enger Abstimmung mit Ihrem Arzt zu tun. Vermutlich wird er Ihnen raten, langsam anzufangen und zum Aufbau eher entspannende Aktivitäten wie spazieren gehen oder Yoga zu betreiben. Im Laufe der Zeit können Sie Ihr Training dann ausweiten, zum Beispiel, indem Sie jede Woche ein wenig länger spazieren gehen oder jeden Monat eine weitere Aktivität hinzufügen.
Vermeiden Sie bei Ihren Aktivitäten die Gefahr des Überhitzens, indem Sie in kühlen, gut belüfteten Räumen – oder an der frischen Luft – trainieren.
Vergessen Sie nicht, dass auch tägliche Routinearbeiten und Haushaltstätigkeiten, wie etwa die Küche putzen, im Garten arbeiten oder Treppen steigen, als körperliche Betätigung zählen, wenn sie Sie außer Atem bringen.
Tipp:
Wenn Sie rauchen, wäre nun der richtige Zeitpunkt aufzuhören, denn es erhöht das Risiko für Nierenversagen, Schlaganfälle und Herzinfarkt.
Arbeitsalltag
Sie sind zu müde, um ins Büro zu gehen? Sie verpassen Kundengespräche wegen häufiger Arzttermine? Mit Morbus Fabry ist es mitunter schwierig, die richtige Work-Life-Balance zu finden. Wenn Sie es schwierig finden, Ihre Arbeit zu bewältigen, legen wir Ihnen die folgenden Tipps ans Herz, um Ihre Belastung zu verringern.
„Versuchen Sie, sich nicht überwältigen zu lassen“, rät Dr. Christina Jackson, eine amerikanische Gesundheitspsychologin „Das Arbeitsleben mit einer Krankheit zu meistern, ist nicht immer einfach. Wenn Sie mit Ihren Freunden und Kollegen darüber reden, kann Ihnen das helfen, besser damit zurechtzukommen.“
Wem Sie von Ihrer Krankheit erzählen, ist natürlich Ihnen überlassen. Es kann jedoch helfen, mit Ihrem Vorgesetzten darüber zu sprechen, damit Sie besser vorausplanen und etwaige Auswirkungen auf Ihre Arbeit verringern können – ebenso wie den Stress, den Sie dadurch haben.
- Überlegen Sie sich einen Plan B für Zeiten, in denen Sie nicht zur Arbeit gehenkönnen. Möglicherweise könnten Sie von zuhause arbeiten?
- Machen Sie Arzttermine im Voraus aus, damit Ihre Kollegen rechtzeitig Bescheid wissen, wenn Sie frei brauchen. Außerdem können Sie so Ihre Arbeit besser planen.
- Stress kann Symptome auslösen. Wenn Sie merken, dass Stress aufkommt, ergreifen Sie Maßnahmen, um ihn zu reduzieren: Machen Sie regelmäßige Pausen und vertrauen Sie sich einem Freund oder Kollegen an, um den Druck aus Ihrem Arbeitstag heraus zu nehmen.
- Sie müssen sich nicht quälen. Wenn Sie Probleme haben, sprechen Sie mit Ihrem Vorgesetzten über die Möglichkeit, Ihre Aufgaben so anzupassen, dass sie für Sie machbar sind.
- Wenn Sie mit Ihrer Arbeit wirklich nicht mehr zurechtkommen, denken Sie über eine Veränderung nach. Überlegen Sie beispielsweise, eine andere Stelle zu suchen, die Ihnen nicht so viel abverlangt. Betrachten Sie Ihre Qualifikationen und Fähigkeiten, und wie Sie diese auf andere Weise einsetzen können, oder fragen Sie einen Freund oder Karriereberater um Rat.
Emotionale Belastungen
Eine Krankheit wie Morbus Fabry betrifft nicht nur Ihren Körper, sondern kann auch emotional sehr belastend sein. Die Diagnose Morbus Fabry löst bei Patienten oft eine ganze Bandbreite an verschiedenen Gefühlen aus: Beunruhigung darüber, dass Sie eine seltene Krankheit haben, Anspannung vor dem Beginn einer neuen Therapie, angstmachende Symptome, aber auch Erleichterung aufgrund der Unterstützung durch Freunde und Familie. Die Art und Weise, mit diesen Emotionen umzugehen, ist von Mensch zu Mensch verschieden.
„Seltene Krankheiten wie Morbus Fabry bringen einige Herausforderungen mit sich, die kaum vergleichbar sind“, erklärt Dr. Christina Jackson. „Allein der Prozess, bis man eine Diagnose bekommt und dann über die Krankheit Näheres erfährt, kann sehr belastend sein – ebenso wie die Erkenntnis, dass es sich um eine Erbkrankheit handelt, die andere Familienmitglieder betreffen kann.“
„Manche Patienten werden von Schuldgefühlen geplagt, wenn sie realisieren, dass sie die Krankheit an ihre Kinder vererbt haben. Andere wiederum sind einfach wütend, weil ihre Pläne, später einmal eine Familie zu gründen, durchkreuzt wurden. Diese emotionalen Belastungen können auch ein Auslöser für Symptome sein.“
„Ärzte zu finden, denen Sie vertrauen und mit denen Sie gut zusammenarbeiten können, und eine gute Unterstützung aus Ihrem Umfeld kann Ihnen helfen, solche Belastungen besser zu bewältigen. Überlegen Sie, einer Selbsthilfegruppe beizutreten, damit Sie Ihre Erfahrungen mit anderen teilen können, die auch von Morbus Fabry oder einer anderen seltenen Krankheit betroffen sind“, rät Dr. Christina Jackson.
Menschen mit Morbus Fabry leiden häufig unter Stimmungstiefs und Schwierigkeiten, mit den vielen verschiedenen Gefühlslagen umzugehen.
- Versuchen Sie, sich auf das zu konzentrieren, was Sie selbst beeinflussen können, und nicht auf die Dinge, die Sie ohnehin nicht ändern können.
- Zum Beispiel: Es gibt zwar kein Mittel, um Morbus Fabry zu heilen, aber wenn Sie Ihre Medikamente wie verordnet nehmen, können Sie damit die Auswirkungen, welche die Krankheit auf Sie hat, verringern.
- Es kann helfen, wenn Sie sich bewusst Zeit nehmen, um sich mit Ihren Gefühlen auseinanderzusetzen. Schreiben Sie beispielsweise Ihre Gedanken und Gefühle auf oder sprechen Sie mit einem Freund über Ihre Sorgen. Das kann Ihnen helfen, den Kopf frei zu bekommen.
- Fragen Sie Ihren Arzt, ob er Ihnen Entspannungs- oder Achtsamkeitstechniken empfehlen kann, damit Sie lernen, abzuschalten und „im Moment zu leben“.
- Nutzen Sie Ihr soziales Umfeld, so gut Sie können.
- Suchen Sie Halt bei Familie und Freunden. Wenn Sie zusätzliche Hilfe benötigen, wenden Sie sich vertrauensvoll an Ihren Arzt.
- Wer mit einer seltenen Krankheit lebt, kann sich oft einsam und isoliert fühlen. Hier kann es helfen, wenn Sie Ihre Erfahrungen mit Menschen teilen, die sich in einer ähnlichen Lage befinden.
Wenn dennoch einmal alles zu viel wird…
Belastende Situationen können oft die typischen, bei Morbus Fabry auftretenden Schmerzen auslösen. Versuchen Sie daher, belastende Situationen möglichst zu vermeiden. Wenn Ihnen manchmal dennoch alles zu viel wird, denken Sie daran: Sie sind nicht allein. Depressionen sind bei Menschen mit Morbus Fabry nicht ungewöhnlich. Viele finden es schwierig, mit der emotionalen Belastung umzugehen. Sprechen Sie mit einem Freund oder wenden Sie sich an Ihren Arzt oder eine Fabry-Selbsthilfegruppe, wenn Ihnen die emotionale Belastung zu viel wird
Symptome bewältigen
Hier finden Sie einfache Tipps, wie sie Ihre Symptome im Alltag besser bewältigen.
„Cool“ bleiben
Symptome wie Schmerzen (Fabry-Krise) oder Probleme mit dem Schwitzen verschlimmern sich oft bei extremen Temperaturen. Schauen Sie also, dass Sie nicht überhitzen: Gehen Sie an heißen Tagen nicht in die Sonne und trinken Sie ausreichend, damit die Symptome nicht aufflackern. Sorgen Sie in Ihrem Haus/ Ihrer Wohnung für kühle Temperaturen und eine gute Durchlüftung.
Langsam machen
Planen Sie Ihre Aktivitäten so, dass sie Sie nicht zu sehr ermüden.
Dabei kann es helfen, Ihre alltäglichen Aktivitäten anzupassen oder anstrengendere Dinge, die Sie zu müde machen, von Ihrer Liste zu streichen. Tipps, wie Sie aktiv bleiben, finden Sie unter „Aktivität“.
Entspannen
Stress kann Symptome auslösen. Versuchen Sie daher, wenn möglich, stressige Situationen zu vermeiden. Wenn Ihnen manchmal dennoch alles zu viel wird, denken Sie daran: Sie sind nicht allein. Viele Menschen mit Morbus Fabry finden es schwierig, mit der emotionalen Belastung umzugehen. Weiteren Rat hierzu finden Sie unter „Emotionale Belastungen“.
Bewusst bewegen
Diese schonenden Sportarten, die obendrein Spaß machen, könnten Sie ausprobieren:
- Schwimmen gehen
- Spazieren gehen
- Fahrrad fahren
- Yoga
- Tai-Chi
- o.ä.
Vererbung
Morbus Fabry beruht auf einem Gendefekt (Genmutation) des X-Chromosoms. Sie kann von beiden Eltern vererbt werden.
VATER: Männer haben ein X- und ein Y-Chromosom. Ein Vater mit Morbus Fabry vererbt die Genmutation an alle seine Töchter, weil die Töchter das einzige X-Chromosom ihres Vaters erben. Ein Vater vererbt die Krankheit nie an seine Söhne, da diese ein Y-Chromosom von ihm erben.
MUTTER: Frauen haben zwei X-Chromosome. Alle Kinder einer Mutter, bei der auf einem der zwei X-Chromosome eine Genmutation vorhanden ist, haben eine 50%-ige Chance, Morbus Fabry von ihr zu erben. Da Männer nur ein X-Chromosom haben, bekommen sie auf jeden Fall die Krankheit, wenn sie den Gendefekt erben. Bei betroffenen Töchtern tritt die Mutation in manchen Zellen auf und in anderen nicht, sodass die Symptome, die bei Töchtern auftreten, weniger schwerwiegend oder variabler sein können als die von Söhnen.
